一、课程简介
出生缺陷是指因遗传、环境或遗传与环境共同作用，使胚胎发育异常引起的个体器官结构、功能代谢和精神行为等方面的先天性异常。我国是出生缺陷高发国家，其发生率为4%~6%，它是围生儿、婴幼儿发病与死亡的主要原因，也是成年残疾的重要原因。努力提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生率是我们面临的重要任务。根据出生缺陷干预措施采取的时间不同，可分为三级干预，其中二级干预指在妊娠期胎儿能够存活前，阻止严重缺陷儿活产分娩，包括出生缺陷的产前筛查与产前诊断，是目前出生缺陷防治工作的重点。本课程围绕出生缺陷的预防、筛查及诊断，融合妇产科学、医学遗传学、超声影像学、放射影像学等多学科，体系化讲授出生缺陷预防的理论知识、遗传咨询、产前筛查及产前诊断的方法及其选择等内容，构成新兴的、跨学科融合的特色课程。
二、课程宣传片
三、 课程大纲
01 出生缺陷及其防治概述
1.出生缺陷及其防治概述
02 遗传病的产前筛查
1.染色体非整倍体的血清学产前筛查
2.染色体非整倍体的高精度产前筛查
03 遗传病的产前诊断
1.产前诊断指征
2.产前诊断的取样方法
3.染色体病的产前诊断
4.单基因病的产前诊断
04 产前超声检查技术规范
1.产前超声检查技术规范
05 常见胎儿畸形的产前超声诊断
1.胎儿中枢神经系统常见畸形的超声诊断
2.胎儿消化系统及腹壁常见畸形的超声诊断
3.胎儿泌尿系统的超声评估
06 胎儿先天性心脏病的超声诊断
1.胎儿先天性心脏病的超声诊断
2.胎儿先天性心脏病的病例
07 胎儿MRI总论及其正常影象表现
1.胎儿MRI概论
2.胎儿MRI检查安全性
3.适应症及检查规范
4.正常表现及报告书写格式
5.胎儿脊柱MRI正常表现
08 胎儿中枢神经系统疾病MRI产前诊断
1.胎儿侧脑室增宽及相关疾病
2.胎儿透明隔异常及后颅窝相关疾病
09 胎儿体部MRI的产前诊断
1.胎儿胸部常见疾病的MRI表现
2.胎儿腹盆部常见疾病的MRI表现
10 胎儿镜在产前诊断及宫内治疗中的应用
1.定义、适应症、禁忌症
2.胎儿镜在产前诊断及宫内治疗中的临床应用
四、课程团队介绍
刘洪倩
医学遗传科/产前诊断中心主任医师，妇产科学博士，硕士生导师，医学遗传学规培导师。
全国残疾预防综合试验区重点干预项目四川专家技术指导组组长，四川省卫计委学术和技术带头人后备人选，四川省产前诊断（筛查）技术专家组成员。美国贝勒医学院分子与人类遗传学系/德克萨斯州儿童医院、美国哥伦比亚大学医学中心/纽约长老会医院访问学者。
临床及研究方向为遗传病的分子诊断及产前诊断、高通量基因测序技术的临床应用、遗传病扩展性携带者筛查等。近年来以第一作者或通讯作者在American Journal of Obstetrics & Gynecology等国际主流期刊发表SCI论文30余篇，执笔编写《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》，主持省级、市级课题9项，副主编专著1部。
学术任职：中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断分会副主任委员、中国妇幼保健协会临床诊断与实验医学分会分子诊断分会副主任委员、四川省医学会医学遗传学专委会副主任委员兼青委会主任委员、四川省预防医学会遗传病预防与控制专委会副主委、中华医学会医学遗传分会委员、中国优生科学协会出生缺陷专委会委员、中华预防医学会出生缺陷防控专委会青年委员会委员，四川省遗传学会理事会理事，国际产前诊断协会（ISPD）会员、《中华医学遗传学杂志》编委。
罗红
主任医师，超声科主任。四川省卫生健康领军人才，四川省卫健委学术技术带头人，四川省临床技能名师，担任国家卫健委超声能力建设专家组委员，中华医学会超声医学专委会妇产超声学组委员，中国医师协会超声医师分会委员及妇产超声专委会副主任委员,中国医药教育协会超声专委会产前学组主任委员等多个学术学会要职。
作为项目负责人每年举办两项国家级继续教育项目，以负责人身份获得10余项课题，包括国家科技支撑课题及国家重点研发计划项目各一项。在SCI、MEDLINE、核心期刊等杂志发表论文90余篇，主编、主译及参编参译教材及学术专著9部。获得四川省科技进步三等奖及成都市科技进步奖二等奖各一项。
承担进修生、实习生、规培生教育、继续教育等教学工作20余年，每年承担临床八年制、影像技术专业、超声技术专业等本科教学，带领超声科荣获2018年度教学成绩奖一等奖。
宁刚
1988年毕业于华西医科大学临床医学院，2001年起~至今担任四川大学华西第二医院放射科主任。中共党员，医学硕士，硕士生导师。
四川省学术和技术带头人。成都医学会放射专科分会主任委员，四川省医师协会放射医师分会候任会长，四川省医学会放射专委会副主任委员兼妇儿学组组长，中华医学会放射学分会儿科学组副组长、继续教育工作委员会委员、组织及会员工作委员会委员，中华医学会儿科学分会放射学组副组长；中国医师协会青春期分会委员，中国医师协会放射医师分会委员兼儿科学组副组长；中国西部妇儿影像发展研究中心主任兼妇儿影像发展基金会主席。黄河医学影像论坛副理事长兼秘书。《中国计划生育与妇产科》杂志、《中国CT与MRI杂志》及《现代临床医学》等杂志编委；《中华放射学杂志》、《四川大学学报（医学版）》、《生物医学工程》杂志、《中华妇幼临床医学杂志》审稿专家。擅长妇产儿科影像诊断，尤其是妇科恶性肿瘤影像评估及分期、小儿生长发育水平的影像评价、产前影像诊断即胎儿MRI及胎盘MRI影像诊断及其科学研究等方面，积累有一定的经验及研究基础。
发表论文100余篇；参编医学著作16部，参编人民卫生出版社及教育部规范化教材7部；2019年人民卫生出版社《中华影像医学-儿科影像卷》副主编；2019年四川大学出版社《四川省放射医学质量控制与管理标准》副主编；2019年科学出版社《儿童呼吸治疗学》副主编；2018年人民卫生出版社《中华影像医学丛书》（第3版）《儿科影像卷》副主编；2017年人民卫生出版社研究生教材《儿科放射诊断学》副主编；2017年高等教育出版社“十三五”规划教材《医学影像学》，作为分篇主编编写《生殖系统与乳腺》一篇，获得教育部“精品教材”（2008年第一版，2016年第二版）。作为分课题负责人承担国家“十三五”国家重点研发计划项目；作为课题负责人或第一主研先后承担了包括国家自然科学基金在内的各级纵向科研基金资助项目共十二项，主持横向课题十项。牵头制订《全国胎儿MRI专家共识》，指导全国实现产前诊断影像技术规范。
王婧
医学博士，医学遗传科/产前诊断中心副主任医师。毕业于四川大学华西临床医学院，毕业留校后一直从事产前诊断临床、实验室及科研教学工作。临床工作主要涉及优生遗传咨询、产前诊断、自然流产诊断及治疗等，熟练掌握产前诊断相关手术。实验室工作主要包括分子遗传学产前诊断，如基因组拷贝数变异检测、单基因遗传病基因检测等相关工作。中国优生科学协会青年工作委员会委员、四川省医学会医学遗传学专委会青年工作委员会副主委、四川省医学会会员、四川省预防医学会会员、四川省预防医学会遗传病预防与控制分会委员、四川省口腔遗传病专委会委员。在国内外学术刊物上发表科研论文20余篇，主持或主研省部级课题6项、市厅级课题3项。
张竹
医学遗传科/产前诊断中心副主任医师，华西第二医院医学遗传学规培基地教学秘书。毕业于四川大学，专业：妇产科学。毕业后留校于四川大学华西第二医院妇产科、产前诊断中心，从事产前诊断临床、实验室及科研教学工作。临床主要从事产前诊断、遗传咨询、自然流产门诊及产前诊断手术等；实验室主要负责染色体微阵列分析的临床应用。以第一作者身份发表学术论文十余篇，主持省部级课题2项。
祝茜
医学遗传科/产前诊断中心主治医师，医学博士。
四川省医学会医学遗传学分会青年委员、四川省女医师协会妇科内分泌和辅助生殖技术专业委员会委员、四川省口腔医学会口腔遗传病专业委员会委员。
毕业于四川大学华西临床医学院，毕业留校后一直从事产前诊断临床、实验室及科研教学工作。临床工作主要从事遗传病产前筛查与产前诊断、优生遗传咨询、自然流产诊断与治疗等，熟练掌握各种介入性产前诊断手术。实验室工作主要涉及分子遗传学产前筛查与诊断，包括无创产前筛查与诊断、遗传病携带者筛查等相关工作。在国内外学术刊物上发表科研论文十余篇，参编著作1本，主持或主研省部级科研课题4项。
唐英
医学博士，副主任医师，硕士生导师，四川大学华西第二医院超声科副主任，超声亚专业组长，中国民主同盟党员。
四川省卫建委学术带头人后备人选。任中国医师协会超声分会青年委员，中国医师协会新生儿分会委员，中国民族卫生协会超声医学分会理事，中国医学影像技术研究会超声分会妇产科专委会青年委员，四川省医学会超声委员会委员，四川省医师协会超声委员会委员，四川省妇幼保健协会超声分会常委，成都市医学会超声分会委员。担任《实用妇产科杂志》、《华西医学》、《西部医学》编委。一直从事妇产科、儿科医学超声影像诊治、教学工作，担任本科生、研究生多项教学授课。主要研究领域为妇产科、儿科常见疾病、疑难病超声诊断，擅长不孕不育的生殖超声诊断及辅助治疗、妇科肿瘤疾病的超声诊断、产前胎儿异常诊断，复杂性双胎的超声诊断及监护，围生儿神经系统异常超声诊断。2014年获医院青年教师讲课比赛第一名，2015年获四川大学首届医科青年教师微课比赛第一名，2018获中国医师协会超声分会青年教师讲课比赛西南五省第一名及最佳人气奖，2019获全国第二名及最佳人气奖。主持7项省级、市级科研项目，参研多项国家级科研项目，获成都市科技进步奖二等奖。参编超声书籍数部，发表SCI、medline、核心期刊等论著三十余篇。
田雨
主治医师，超声科支部副书记。2004年6月四川大学硕士研究生毕业留院至今，一直从事超声诊断工作；2017年获妇产科学博士学位，承担医学影像技术及超声医学等本科生的教学工作。在SCI、Medline 及中文核心期刊上发表论文20余篇，参编教材和专著3部。
陈娇
副主任医师。2004 年毕业于四川大学（原华西医科大学）临床医学系。一直从事妇产科和儿科医学超声影像诊治工作，主要研究领域为胎儿先天性心脏病的产前超声诊断与小儿超声心动图。主持省市级课题6项。参编超声书籍5部，发表中文核心期刊、SCI 论著三十余篇。
五、课程评价
六、课程网址
