四川大学华西第二医院遗传咨询与产前诊断门诊开诊于上世纪70年代末，在四川省率先建立了临床遗传病的产前诊断专业，同时开始进行遗传病与出生缺陷的产前诊断临床与研究工作，至今已历时30余年，年门诊量超过4万人次。
多年来，我中心一直坚持以病人为中心，为病人提供优生遗传全方位优质服务，包括全面的遗传病筛查及诊断、孕前优生检查、产前筛查及产前诊断，以及复发性流产的遗传学诊断及治疗服务。除了常规的门诊工作以外，我中心还设立遗传咨询特需门诊，坚持疑难重症学科内会诊及学科间会诊制度，对复杂少见的遗传性或先天性疾病，组织学科内各级定期进行会诊讨论，制定个体化的、细致的诊断及处理方案。同时还承担大量的院内或院际会诊工作，配合产科、儿科等多学科的临床工作，为各类患者提供更专业的优生遗传咨询服务。
遗传咨询及产前诊断门诊主要内容
优生遗传问题分析与对策 | 婚前、孕前、孕期有关优生知识的咨询； 遗传病与非遗传病对婚配、妊娠和胎儿的影响及其处理； 近亲结婚对后代的影响； 唐氏综合征等重大出生缺陷的各种孕早期筛查、孕中期筛查； 染色体病的诊断与产前诊断； |
| 出生缺陷及遗传病的诊断及产前诊断 | 遗产代谢病的诊断与产前诊断； 单基因遗传病的诊断与产前诊断； 严重畸形等出生缺陷的诊断与产前诊断； |
| 物理、化学和生物因素对胎儿的影响及处理 | 影响胎儿生长发育的微生物感染的诊断、治疗与咨询； |
| 自然流产的病因学诊断与治疗 | 化学因素（药物、毒物等）对胎儿发育及致畸的诊断与权威资料最新查询； |
| 流产及畸形等胎儿遗传学检查 | 物理因素对胎儿发育及致畸咨询与检查 |