利用血清学、影像学、早期绒毛活检、脐血穿刺、羊水穿刺等无创及有创性检查方法，对胎儿先天愚型及先天性结构异常等进行筛查。我院还设有遗传咨询门诊，遗传咨询对遗传性疾病、染色体疾病进行产前诊断，如粘多糖贮积症、高雪氏病与部分糖原贮积症等代谢病或其他单基因遗传病的产前生化与酶学诊断，α、β-地中海贫血与血友病的产前基因诊断以及FISH等先进技术的应用，使我科胎儿医学技术达到国内先进水平。